Shërbimi i parë kombëtar i testimit gjenetik në botë i nisur nga NHS
Një shërbim Kombëtar i Testimit Gjenetik është nisur sot (12 tetor 2022) nga NHS.
Shërbimi i parë kombëtar i testimit gjenetik në botë do të jetë në gjendje të diagnostikojë brenda ditëve dhe jo muajve, dhe potencialisht do të shpëtojë mijëra fëmijë dhe foshnje të sëmurë rëndë.
Shërbimi i ri, me bazë në Devon, do të përpunojë me shpejtësi mostrat e ADN-së të foshnjave dhe fëmijëve që janë të sëmurë rëndë ose të lindur me një sëmundje të rrallë si kanceri.
Do të përfitojnë më shumë se 1,000 të vegjlit në kujdesin intensiv çdo vit, të cilët deri më tani duhej t'i nënshtroheshin niveleve të gjera të testeve, me rezultate që shpesh duhen javë për t'u rikthyer.
Tani, ata do të jenë në gjendje të bëjnë analiza të thjeshta gjaku dhe pasi të përpunohen, shërbimi do t'u japë ekipeve mjekësore nga i gjithë vendi rezultate brenda disa ditësh - që do të thotë se ata mund të fillojnë plane trajtimi për më shumë se 6,000 sëmundje gjenetike.
Amanda Pritchard, Shefja Ekzekutive e NHS tha: “Kjo e para globale është një moment i jashtëzakonshëm për NHS dhe do të jetë revolucionar për të na ndihmuar që të diagnostikojmë me shpejtësi sëmundjet e mijëra fëmijëve dhe foshnjave të sëmurë rëndë – duke shpëtuar jetë të panumërta në vitet në vijim.
“Kam parë se si këto analiza të thjeshta gjaku mund të ndryshojnë jetën e foshnjave dhe familjeve të tyre dhe të jesh në gjendje ta zgjerosh këtë më tej, është e mrekullueshme për fëmijët dhe familjet e tyre.
“Kur një fëmijë vjen në kujdesin intensiv, koha është gjithçka, kështu që gjetja e diagnozës dhe trajtimit të duhur sa më shpejt të jetë e mundur është absolutisht jetike dhe jam i kënaqur që puna pioniere e Shërbimit të Mjekësisë Gjenomike të NHS po transformon mënyrën se si ne diagnostikojmë dhe trajtojmë pacientët në Angli.
“NHS njihet në mbarë botën si një lider botëror në gjenomikë dhe ky shërbim i ri dëshmon pikërisht këtë – ai gjithashtu bazohet në angazhimin tonë të Planit Afatgjatë për të ofruar shërbimet më të avancuara mjekësore të mundshme për të gjithë pacientët tanë – duke rritur shanset e jetës për mijëra Vendi."
Sekuenca e të gjithë gjenomit funksionon duke kërkuar ndryshime në gjenet në ADN-në e fëmijës së sëmurë rëndë. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e shpejtë të një diagnoze, duke hapur mundësinë për mijëra pacientë të tjerë që të shërohen plotësisht.
Pacientët e tjerë me sëmundje më komplekse do të kenë mundësinë më të mirë të mundshme për të reduktuar më shpejt komplikimet e vështira, duke rritur cilësinë e jetës së tyre.
Reuben shtatë muajsh, nga Cheltenham, Gloucester, u shpëtua nga shërbimi ndërsa po testohej në mars përpara se të ofrohej në nivel kombëtar.
Pesë ditësh Reuben kishte luftuar për jetën e tij në Bristol Royal Hospital for Children pasi u shtrua me sëmundje dhe letargji. Këtu mjekët luftuan për të filtruar nivelet potencialisht vdekjeprurëse të amoniakut që ishin zbuluar në gjakun e tij.
Babi Atsushi, 39 vjeç, tha: “Kur doktori doli dhe na tha se po bënin gjithçka që mund ta mbanin në jetë, na u bë me të vërtetë ajo që po përballeshim.
"Ne e pamë atë të lidhur me 20, 30 tuba dhe ishte vërtet e vështirë për t'u parë."
Mjekët dyshuan për çrregullim të ciklit të uresë, por testet nuk ishin përfundimtare. Por falë provës së shërbimit të shpejtë të sekuencës së të gjithë gjenomit, gjaku i tij mund të testohej në vend të një biopsie invazive dhe potencialisht të rrezikshme të mëlçisë.
U gjetën ndryshime gjenetike në gjenin CSP1, që do të thotë se trupi i tij nuk mund të shpërbënte azotin, i cili nga ana tjetër shkaktonte nivele toksike të amoniakut në gjak.
Ilaçi i duhur iu dha shpejt Rubenit pa të cilin ai mund të kishte vdekur. Pas dy muajsh e gjysmë në spital ai doli nga spitali dhe tani është mirë dhe pret që t'i bëhet transplanti i mëlçisë që do të shërojë gjendjen e tij.
Mami Eleanor, 38 vjeç, tha: “I gjithë kujdesi që mori Ruben nuk do të kishte ndodhur aq shpejt dhe diagnoza e tij e hershme do të thoshte se ne e dinim se çfarë të prisnim.
"Ne jemi shumë mirënjohës për gjithçka që ka bërë NHS për të mundësuar që kjo të ndodhë dhe testimin e jashtëzakonshëm gjenomik që kemi pasur."
Atsushi shtoi: “Ne jemi mirënjohës që pavarësisht kohëve të vështira, nuk u ndjemë kurrë vetëm dhe e dinim që kishim ekipet e NHS me vete në çdo hap dhe tani e shikojmë të ardhmen me shpresë.”
Një në 17 njerëz në Angli do të zhvillojnë një sëmundje të rrallë gjatë jetës së tyre dhe më shumë se 80% e tyre janë me origjinë gjenetike.
Rreth tre të katërtat e çrregullimeve të rralla gjenetike do të shfaqen gjatë fëmijërisë dhe janë përgjegjëse për pothuajse një të tretën e vdekjeve të kujdesit intensiv neonatal.
Në vitin 2021, NHS u bë sistemi i parë kombëtar i kujdesit shëndetësor në botë që filloi të ofrojë renditje të plotë të gjenomit në mënyrë rutinore për fëmijët dhe disa të rritur, me lloje të caktuara të kancerit.
Kjo ka çuar në lançimin sot të Shërbimit Kombëtar të Sekuencës së Gjenomit të Shpejtë të Gjithë, me bazë në Qendrën e Laboratorit Gjenomik të NHS-së Jugperëndimore në Fondacionin e Fondacionit të Kujdesit Shëndetësor të Universitetit Royal Devon.
Shërbimi me bazë në Exeter, i lançuar si pjesë e Strategjisë Gjenomike të NHS në Samitin inaugurues të Kujdesit Shëndetësor të Genomics në Londër, është një shembull tjetër i NHS që udhëheq botën në shfrytëzimin e potencialit të mjekësisë gjenomike për të transformuar kujdesin ndaj pacientëve.