NHS tarafından başlatılan dünyanın ilk Ulusal Genetik Test Hizmeti
NHS tarafından bugün (12 Ekim 2022) Ulusal Genetik Test hizmeti başlatıldı.
Dünyanın ilk ulusal genetik test hizmeti, aylar yerine günler içinde teşhis koyabilecek ve ciddi şekilde hasta olan binlerce çocuk ve bebeği potansiyel olarak kurtarabilecek.
Merkezi Devon'da bulunan yeni hizmet, ciddi şekilde hasta olan veya kanser gibi nadir bir hastalıkla doğan bebek ve çocukların DNA örneklerini hızla işleyecek.
Her yıl yoğun bakımda yatan ve şu ana kadar kapsamlı testlerden geçmek zorunda kalan 1,000'den fazla küçük çocuğa fayda sağlayacak ve sonuçların geri gelmesi genellikle haftalar alıyor.
Artık basit kan testleri yapabilecekler ve testler tamamlandıktan sonra hizmet, ülke çapındaki sağlık ekiplerine birkaç gün içinde sonuçlar verecek; bu da 6,000'den fazla genetik hastalık için hayat kurtarıcı tedavi planlarını başlatabilecekleri anlamına geliyor.
NHS İcra Kurulu Başkanı Amanda Pritchard şunları söyledi: "Bu küresel ilk, NHS için inanılmaz bir an ve binlerce ağır hasta çocuk ve bebeğin hastalıklarını hızlı bir şekilde teşhis etmemize yardımcı olarak devrim niteliğinde olacak ve önümüzdeki yıllarda sayısız hayat kurtaracak.
"Bu basit kan testlerinin bebeklerin ve ailelerinin hayatlarını nasıl değiştirebileceğini gördüm ve bunu daha da genişletebilmenin çocuklar ve aileleri için harika bir şey olduğunu gördüm.
"Bir çocuk yoğun bakıma geldiğinde zamanlama her şeydir, bu nedenle doğru teşhis ve tedaviyi mümkün olan en kısa sürede bulmak kesinlikle hayati önem taşıyor ve NHS'nin Genomik Tıp Servisi'nin öncü çalışmasının teşhis ve tedavi şeklimizi dönüştürmesinden memnuniyet duyuyorum. İngiltere'deki hastalar.
“NHS, genom biliminde dünya çapında bir lider olarak tanınmaktadır ve bu yeni hizmet tam da bunu kanıtlıyor; aynı zamanda tüm hastalarımıza tıbbi açıdan mümkün olan en gelişmiş hizmetleri sunmaya yönelik Uzun Vadeli Plan taahhüdümüze de dayanıyor ve dünya genelinde binlerce kişinin yaşam şansını artırıyor. ülke."
Tüm genom dizilimi, ağır hasta çocuğun DNA'sındaki genlerdeki değişiklikleri arayarak çalışır. Bu, teşhisin hızlı bir şekilde belirlenmesine yardımcı olabilir ve binlerce hastanın daha durumlarının tamamen iyileşmesi olasılığının önünü açabilir.
Daha karmaşık hastalıkları olan diğer hastalar, zor komplikasyonları daha erken azaltma ve yaşam kalitelerini artırma konusunda mümkün olan en iyi şansa sahip olacak.
Cheltenham, Gloucester'dan yedi aylık Reuben, ulusal çapta satışa sunulmadan önce Mart ayında denenirken hizmet tarafından kurtarıldı.
Beş günlük Reuben, hastalık ve uyuşukluk şikayetleriyle hastaneye kaldırıldıktan sonra Bristol Kraliyet Çocuk Hastanesi'nde yaşam mücadelesi veriyordu. Burada doktorlar, kanında tespit edilen ölümcül olabilecek amonyak düzeylerini filtrelemek için mücadele etti.
39 yaşındaki Baba Atsushi şunları söyledi: “Doktor dışarı çıkıp onu hayatta tutmak için ellerinden geleni yaptıklarını söylediğinde neyle karşı karşıya olduğumuzu gerçekten anladık.
"Onu 20, 30 tüpe bağlı olarak gördük ve bunu görmek gerçekten zordu."
Doktorlar üre döngüsü bozukluğundan şüpheleniyordu ancak testler sonuçsuz kaldı. Ancak hızlı tüm genom dizileme hizmetinin denenmesi sayesinde, invaziv ve potansiyel olarak tehlikeli bir karaciğer biyopsisi yerine kanı test edilebildi.
CSP1 geninde genetik değişiklikler bulundu, bu da vücudunun nitrojeni parçalayamadığı ve bunun da kanda toksik düzeyde amonyak oluşmasına neden olduğu anlamına geliyordu.
Reuben'e hızlı bir şekilde doğru ilaç verildi; bu ilaç olmasa ölebilirdi. Hastanede iki buçuk ay kaldıktan sonra taburcu edildi ve şu anda durumu iyi ve durumunu iyileştirecek karaciğer nakli olmayı bekliyor.
38 yaşındaki Anne Eleanor şunları söyledi: "Reuben'in gördüğü tüm bakım bu kadar çabuk gerçekleşmezdi ve erken teşhisi ne bekleyeceğimizi bildiğimiz anlamına geliyordu.
"Bunun gerçekleşmesini sağlamak için NHS'nin yaptığı her şeye ve yaptığımız inanılmaz genomik testlere çok minnettarız."
Atsushi şunları ekledi: "Zor zamanlara rağmen kendimizi hiç yalnız hissetmediğimiz ve NHS ekiplerinin her adımda yanımızda olduğunu bildiğimiz için minnettarız ve artık geleceğe umutla bakıyoruz."
İngiltere'de her 17 kişiden biri yaşamı boyunca nadir görülen bir hastalığa yakalanıyor ve bunların %80'inden fazlası genetik kökenli.
Nadir görülen genetik bozuklukların yaklaşık dörtte üçü çocukluk döneminde ortaya çıkacak ve yenidoğan yoğun bakım ölümlerinin neredeyse üçte birinden sorumludur.
2021 yılında NHS, belirli kanser türlerine sahip çocuklar ve bazı yetişkinler için rutin olarak tam genom dizilimi sunmaya başlayan dünyadaki ilk ulusal sağlık sistemi oldu.
Bu, Royal Devon Üniversitesi Sağlık Hizmetleri NHS Foundation Trust'taki Güney Batı NHS Genomik Laboratuvar Merkezi merkezli Ulusal Hızlı Tüm Genom Dizileme Hizmetinin bugün başlatılmasına yol açtı.
Londra'daki açılış Genomik Sağlık Zirvesi'nde NHS Genomik Stratejisinin bir parçası olarak başlatılan Exeter merkezli çığır açan hizmet, hasta bakımını dönüştürmek için genomik tıbbın potansiyelinden yararlanma konusunda NHS'nin dünyaya liderlik etmesinin bir başka örneğidir.