Pierwsza na świecie krajowa usługa badań genetycznych uruchomiona przez NHS
Dziś (12 października 2022 r.) NHS uruchomiła krajową usługę badań genetycznych.
Pierwsza na świecie krajowa usługa badań genetycznych będzie w stanie postawić diagnozę w ciągu kilku dni, a nie miesięcy i potencjalnie uratować tysiące ciężko chorych dzieci i niemowląt.
Nowa usługa z siedzibą w Devon będzie szybko przetwarzać próbki DNA noworodków i dzieci poważnie chorych lub urodzonych z rzadką chorobą, taką jak nowotwór.
Każdego roku skorzysta z niego ponad 1,000 maluchów przebywających na intensywnej terapii, które do tej pory musiały przechodzić szeroko zakrojone badania, a na wyniki często trzeba było czekać kilka tygodni.
Teraz będą mogli poddać się prostym badaniom krwi, a po ich przetworzeniu zespoły medyczne z całego kraju otrzymają wyniki w ciągu kilku dni, co oznacza, że będą mogli rozpocząć ratujące życie plany leczenia ponad 6,000 chorób genetycznych.
Amanda Pritchard, dyrektor naczelna NHS, powiedziała: „To globalne wydarzenie to niesamowity moment dla NHS i będzie rewolucyjny, pomagając nam w szybkim diagnozowaniu chorób tysięcy poważnie chorych dzieci i niemowląt, ratując życie niezliczonej liczbie istnień w nadchodzących latach.
„Widziałam, jak te proste badania krwi mogą zmienić życie dzieci i ich rodzin, a możliwość dalszego ich rozszerzania jest cudowna dla dzieci i ich rodzin.
„Kiedy dziecko trafia na intensywną terapię, najważniejszy jest moment, dlatego znalezienie właściwej diagnozy i leczenia tak szybko, jak to możliwe, jest absolutnie niezbędne. Jestem zachwycona, że pionierska praca Służby Medycyny Genomicznej NHS zmienia sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy” pacjentów w Anglii.
„NHS jest uznawana na całym świecie za światowego lidera w dziedzinie genomiki, a ta nowa usługa tylko to potwierdza — opiera się również na zaangażowaniu w nasz plan długoterminowy, aby zapewnić możliwie najbardziej zaawansowane medycznie usługi wszystkim naszym pacjentom — zwiększając szanse życiowe tysięcy osób na całym świecie kraj."
Sekwencjonowanie całego genomu polega na poszukiwaniu zmian w genach w DNA ciężko chorego dziecka. Może to pomóc w szybkim ustaleniu diagnozy, otwierając szansę na całkowite wyleczenie tysięcy kolejnych pacjentów.
Inni pacjenci z bardziej złożonymi chorobami będą mieli największą możliwą szansę na wcześniejsze zmniejszenie trudnych powikłań, poprawiając jakość ich życia.
Siedmiomiesięczny Reuben z Cheltenham w Gloucester został uratowany dzięki tej usłudze podczas jej testów w marcu przed wprowadzeniem jej na rynek krajowy.
Pięciodniowy Reuben walczył o życie w Bristol Royal Hospital for Children po przyjęciu do szpitala z powodu choroby i letargu. Tutaj lekarze walczyli o odfiltrowanie potencjalnie śmiertelnego poziomu amoniaku wykrytego w jego krwi.
Tata Atsushi, lat 39, powiedział: „Kiedy wyszedł lekarz i powiedział nam, że robią wszystko, co w ich mocy, aby utrzymać go przy życiu, naprawdę olśniło nas, z czym się mierzymy.
„Widzieliśmy go podłączonego do 20, 30 rurek i naprawdę trudno było to zobaczyć”.
Lekarze podejrzewali zaburzenia cyklu mocznikowego, ale badania nie dały jednoznacznego wyniku. Jednak dzięki próbom usługi szybkiego sekwencjonowania całego genomu możliwe było zbadanie jego krwi zamiast inwazyjnej i potencjalnie niebezpiecznej biopsji wątroby.
Odkryto zmiany genetyczne w genie CSP1, co oznacza, że jego organizm nie jest w stanie rozkładać azotu, co z kolei powoduje toksyczny poziom amoniaku we krwi.
Szybko podano Reubenowi odpowiedni lek, bez którego mógłby umrzeć. Po dwóch i pół miesiącach pobytu w szpitalu został wypisany, obecnie czuje się dobrze i czeka na przeszczep wątroby, który wyleczy jego stan.
Mama Eleanor, 38 lat, powiedziała: „Cała opieka, jaką otrzymał Reuben, nie zostałaby udzielona tak szybko, a jego wczesna diagnoza oznaczała, że wiedzieliśmy, czego się spodziewać.
„Jesteśmy bardzo wdzięczni za wszystko, co NHS zrobiła, aby tak się stało, oraz za niesamowite badania genomiczne, które przeprowadziliśmy”.
Atsushi dodał: „Jesteśmy wdzięczni, że pomimo trudnych czasów nigdy nie czuliśmy się samotni i wiedzieliśmy, że na każdym kroku są z nami zespoły NHS i teraz z nadzieją patrzymy w przyszłość”.
Jedna na 17 osób w Anglii zachoruje w ciągu swojego życia na rzadką chorobę, a ponad 80% z nich ma podłoże genetyczne.
Około trzy czwarte rzadkich zaburzeń genetycznych ujawnia się w dzieciństwie i są one odpowiedzialne za prawie jedną trzecią zgonów noworodków na oddziałach intensywnej terapii.
W 2021 r. NHS jako pierwszy krajowy system opieki zdrowotnej na świecie zaczął oferować rutynowe sekwencjonowanie całego genomu dzieciom i niektórym dorosłym z niektórymi nowotworami.
Doprowadziło to do uruchomienia dzisiaj krajowej usługi szybkiego sekwencjonowania całego genomu z siedzibą w centrum laboratorium genomowego South West NHS przy fundacji Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Pionierska usługa z siedzibą w Exeter, uruchomiona w ramach strategii genomiki NHS podczas inauguracyjnego szczytu Genomics Healthcare Summit w Londynie, to kolejny przykład tego, że NHS jest liderem na świecie w wykorzystywaniu potencjału medycyny genomicznej do zmiany opieki nad pacjentem.