NHS દ્વારા વિશ્વની પ્રથમ રાષ્ટ્રીય આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવા શરૂ કરવામાં આવી છે
NHS દ્વારા આજે (12 ઓક્ટોબર 2022) રાષ્ટ્રીય આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવા શરૂ કરવામાં આવી છે.
વિશ્વની પ્રથમ રાષ્ટ્રીય આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવા મહિનાઓને બદલે દિવસોમાં નિદાન કરવામાં સક્ષમ હશે અને હજારો ગંભીર રીતે બીમાર બાળકો અને બાળકોને સંભવિત રીતે બચાવી શકશે.
ડેવોનમાં સ્થિત નવી સેવા, ગંભીર રીતે બીમાર હોય અથવા કેન્સર જેવા દુર્લભ રોગ સાથે જન્મેલા બાળકો અને બાળકોના ડીએનએ નમૂનાઓની ઝડપથી પ્રક્રિયા કરશે.
તે દર વર્ષે 1,000 થી વધુ નાના બાળકોને સઘન સંભાળમાં લાભ કરશે જેમને અત્યાર સુધી વ્યાપક સ્તરના પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પડતું હતું, પરિણામોને પાછા આવવામાં ઘણીવાર અઠવાડિયા લાગે છે.
હવે, તેઓ સાધારણ રક્ત પરીક્ષણો કરાવવા માટે સક્ષમ હશે અને એકવાર તેઓની પ્રક્રિયા થઈ ગયા પછી, સેવા દેશભરની તબીબી ટીમોને દિવસોની અંદર પરિણામો આપશે – એટલે કે તેઓ 6,000 થી વધુ આનુવંશિક રોગો માટે જીવનરક્ષક સારવાર યોજનાઓ શરૂ કરી શકે છે.
અમાન્ડા પ્રિચર્ડ, NHS ચીફ એક્ઝિક્યુટિવએ જણાવ્યું હતું કે: “આ વૈશ્વિક પ્રથમ NHS માટે અવિશ્વસનીય ક્ષણ છે અને હજારો ગંભીર રીતે બીમાર બાળકો અને બાળકોની બીમારીઓનું ઝડપથી નિદાન કરવામાં અમને મદદ કરવામાં ક્રાંતિકારી સાબિત થશે - આવનારા વર્ષોમાં અસંખ્ય લોકોના જીવન બચાવશે.
“મેં જોયું છે કે કેવી રીતે આ સરળ રક્ત પરીક્ષણો બાળકો અને તેમના પરિવારોનું જીવન બદલી શકે છે અને આને વધુ વિસ્તૃત કરવામાં સક્ષમ બનવું એ બાળકો અને તેમના પરિવારો માટે અદ્ભુત છે.
“જ્યારે બાળક સઘન સંભાળ માટે આવે છે ત્યારે બધું જ હોય છે, તેથી શક્ય તેટલી ઝડપથી યોગ્ય નિદાન અને સારવાર શોધવી એકદમ મહત્વપૂર્ણ છે, અને મને આનંદ છે કે NHSની જીનોમિક મેડિસિન સેવાનું અગ્રણી કાર્ય અમે નિદાન અને સારવાર કરવાની રીતને બદલી રહ્યું છે. ઇંગ્લેન્ડમાં દર્દીઓ.
“NHS ને વિશ્વભરમાં જિનોમિક્સમાં વિશ્વ અગ્રણી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, અને આ નવી સેવા એ જ સાબિત કરે છે — તે અમારા બધા દર્દીઓ માટે શક્ય તેટલી તબીબી રીતે અદ્યતન સેવાઓ પ્રદાન કરવાની અમારી લાંબા ગાળાની યોજનાની પ્રતિબદ્ધતા પર પણ નિર્માણ કરે છે — હજારો લોકોના જીવનની તકોમાં વધારો કરે છે. દેશ."
સંપૂર્ણ જિનોમ સિક્વન્સિંગ ગંભીર રીતે બીમાર બાળકના ડીએનએમાં જનીનોમાં ફેરફાર શોધીને કામ કરે છે. આનાથી નિદાનને ઝડપથી નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે, જેનાથી હજારો વધુ દર્દીઓ તેમની સ્થિતિ સંપૂર્ણ રીતે સાજા થવાની શક્યતા ખોલે છે.
વધુ જટિલ બિમારીઓ ધરાવતા અન્ય દર્દીઓને તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરીને, મુશ્કેલ ગૂંચવણોને વહેલા ઘટાડવાની શ્રેષ્ઠ સંભવિત તક હશે.
ચેલ્ટનહામ, ગ્લુસેસ્ટરની સાત મહિનાની રૂબેનને સેવા દ્વારા બચાવી લેવામાં આવી હતી જ્યારે તે રાષ્ટ્રીય સ્તરે ઓફર કરવામાં આવે તે પહેલાં માર્ચમાં ટ્રાયલ કરવામાં આવી રહી હતી.
પાંચ દિવસની રૂબેન બીમારી અને સુસ્તી સાથે દાખલ થયા બાદ બ્રિસ્ટોલ રોયલ હોસ્પિટલ ફોર ચિલ્ડ્રન ખાતે પોતાના જીવન માટે લડી રહી હતી. અહીં ડોકટરોએ એમોનિયાના સંભવિત ઘાતક સ્તરને ફિલ્ટર કરવા માટે લડ્યા જે તેના લોહીમાં મળી આવ્યા હતા.
પિતા અત્સુશી, 39, કહ્યું: “જ્યારે ડૉક્ટર બહાર આવ્યા અને અમને કહ્યું કે તેઓ તેને જીવિત રાખવા માટે બધું કરી રહ્યા છે, ત્યારે અમે જે સામનો કરી રહ્યા હતા તે ખરેખર અમારા પર ઉભરી આવ્યું.
"અમે તેને 20, 30 ટ્યુબ સાથે જોડાયેલા જોયા અને તે જોવું ખરેખર અઘરું હતું."
ડોકટરોને યુરિયા સાયકલ ડિસઓર્ડરની શંકા હતી, પરંતુ પરીક્ષણો અનિર્ણિત હતા. પરંતુ ઝડપી સમગ્ર જીનોમ સિક્વન્સિંગ સેવાના અજમાયશ માટે આભાર, તેના લોહીની તપાસ આક્રમક અને સંભવિત જોખમી લીવર બાયોપ્સીના બદલે કરી શકાય છે.
CSP1 જનીનમાં આનુવંશિક ફેરફારો જોવા મળ્યા હતા, એટલે કે તેનું શરીર નાઈટ્રોજનને તોડી શકતું નથી જેના કારણે લોહીમાં એમોનિયાના ઝેરી સ્તરનું કારણ બને છે.
રુબેનને ઝડપથી યોગ્ય દવા આપવામાં આવી જેના વિના તેનું મૃત્યુ થઈ શક્યું હોત. હોસ્પિટલમાં અઢી મહિના પછી તેને રજા આપવામાં આવી હતી અને તે હવે સારું થઈ રહ્યું છે અને લિવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની રાહ જોઈ રહ્યો છે જે તેની સ્થિતિને ઠીક કરશે.
મમ એલેનોર, 38, કહ્યું: “રુબેનને મળેલી બધી સંભાળ એટલી ઝડપથી થઈ શકી ન હોત અને તેના પ્રારંભિક નિદાનનો અર્થ એ છે કે અમે જાણતા હતા કે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ.
"એનએચએસએ આને સક્ષમ બનાવવા માટે જે કંઈ કર્યું છે અને અમે જે અકલ્પનીય જીનોમિક પરીક્ષણ કર્યું છે તેના માટે અમે ખૂબ આભારી છીએ."
અત્સુશીએ ઉમેર્યું: "અમે આભારી છીએ કે મુશ્કેલ સમય હોવા છતાં, અમે ક્યારેય એકલા અનુભવ્યા નથી અને અમે જાણીએ છીએ કે અમારી સાથે NHS ટીમો દરેક પગલા પર છે અને હવે અમે આશા સાથે ભવિષ્ય તરફ જોઈ રહ્યા છીએ."
ઈંગ્લેન્ડમાં 17માંથી એક વ્યક્તિ તેમના જીવનકાળ દરમિયાન દુર્લભ રોગનો વિકાસ કરશે અને તેમાંથી 80% થી વધુ મૂળ આનુવંશિક છે.
લગભગ ત્રણ ચતુર્થાંશ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ બાળપણમાં જોવા મળશે અને નવજાત સઘન સંભાળના મૃત્યુના લગભગ ત્રીજા ભાગ માટે જવાબદાર છે.
2021 માં, NHS એ વિશ્વની પ્રથમ રાષ્ટ્રીય આરોગ્યસંભાળ પ્રણાલી બની હતી જેણે ચોક્કસ કેન્સરવાળા બાળકો અને કેટલાક પુખ્ત વયના લોકો માટે નિયમિતપણે સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ ઓફર કરવાનું શરૂ કર્યું હતું.
આના કારણે આજે રોયલ ડેવોન યુનિવર્સિટી હેલ્થકેર NHS ફાઉન્ડેશન ટ્રસ્ટ ખાતે સાઉથ વેસ્ટ એનએચએસ જીનોમિક લેબોરેટરી હબ સ્થિત નેશનલ રેપિડ હોલ જીનોમ સિક્વન્સિંગ સર્વિસ લોન્ચ કરવામાં આવી છે.
લંડનમાં ઉદ્ઘાટન જીનોમિક્સ હેલ્થકેર સમિટમાં NHS જીનોમિક્સ સ્ટ્રેટેજીના ભાગ રૂપે શરૂ કરાયેલ એક્સેટર સ્થિત ટ્રેલ-બ્લેઝિંગ સેવા, દર્દીની સંભાળમાં પરિવર્તન લાવવા માટે જીનોમિક દવાની સંભવિતતાનો ઉપયોગ કરવામાં વિશ્વમાં અગ્રણી NHSનું બીજું ઉદાહરણ છે.