Primul serviciu național de testare genetică din lume, lansat de NHS
Un serviciu național de testare genetică a fost lansat astăzi (12 octombrie 2022) de către NHS.
Primul serviciu național de testare genetică din lume va putea diagnostica în câteva zile, mai degrabă decât în luni, și va putea salva mii de copii și bebeluși grav bolnavi.
Noul serviciu, cu sediul în Devon, va procesa rapid probe de ADN ale bebelușilor și copiilor care sunt grav bolnavi sau născuți cu o boală rară, cum ar fi cancerul.
De aceasta vor beneficia în fiecare an peste 1,000 de micuți aflați la terapie intensivă, care până acum trebuiau să fie supuși unor niveluri extinse de teste, rezultatele fiind adesea nevoie de săptămâni pentru a reveni.
Acum, ei vor putea face teste de sânge simple și, odată ce vor fi procesate, serviciul va oferi echipelor medicale din întreaga țară rezultate în câteva zile - ceea ce înseamnă că pot demara planuri de tratament care salvează vieți pentru mai mult de 6,000 de boli genetice.
Amanda Pritchard, directorul executiv al NHS, a declarat: „Această premieră globală este un moment incredibil pentru NHS și va fi revoluționară pentru a ne ajuta să diagnosticăm rapid bolile a mii de copii și bebeluși grav bolnavi - salvând nenumărate vieți în anii următori.
„Am văzut cum aceste simple analize de sânge pot schimba viețile bebelușilor și ale familiilor lor și a putea extinde acest lucru în continuare este minunat pentru copii și familiile lor.
„Când un copil vine la terapie intensivă, timpul este totul, așa că găsirea diagnosticului și a tratamentului corect cât mai repede posibil este absolut vitală și sunt încântat că munca de pionierat a Serviciului de medicină genomică al NHS transformă modul în care diagnosticăm și tratăm. pacienţii din Anglia.
„NHS este recunoscut la nivel mondial ca lider mondial în genomică, iar acest nou serviciu demonstrează tocmai acest lucru – se bazează, de asemenea, pe angajamentul nostru din Planul pe termen lung de a oferi cele mai avansate servicii medicale posibile tuturor pacienților noștri – sporind șansele de viață a mii de oameni din întreaga lume. tara."
Secvențierea întregului genom funcționează prin căutarea modificărilor genelor din ADN-ul copilului grav bolnav. Acest lucru poate ajuta la determinarea rapidă a unui diagnostic, deschizând posibilitatea ca mii de pacienți să își vindece complet afecțiunile.
Alți pacienți cu boli mai complexe vor avea cele mai bune șanse posibile de a reduce complicațiile dificile mai devreme, îmbunătățindu-și calitatea vieții.
Reuben, în vârstă de șapte luni, din Cheltenham, Gloucester, a fost salvat de serviciu în timp ce era testat în martie înainte de a fi oferit la nivel național.
Reuben, în vârstă de cinci zile, luptase pentru viața sa la Spitalul Regal pentru Copii din Bristol, după ce a fost internat cu boală și letargie. Aici medicii s-au luptat pentru a filtra nivelurile potențial letale de amoniac care fuseseră detectate în sângele lui.
Tata Atsushi, 39 de ani, a spus: „Când doctorul a ieșit și ne-a spus că făceau tot ce puteau să-l țină în viață, cu adevărat ne-a dat seama cu ce ne confruntăm.
„L-am văzut conectat la 20, 30 de tuburi și a fost foarte greu de văzut.”
Medicii au suspectat tulburarea ciclului ureei, dar testele au fost neconcludente. Dar, datorită testului serviciului rapid de secvențiere a întregului genom, sângele său ar putea fi testat mai degrabă decât o biopsie hepatică invazivă și potențial periculoasă.
Au fost găsite modificări genetice în gena CSP1, ceea ce înseamnă că corpul său nu a putut descompune azotul, care la rândul său a provocat niveluri toxice de amoniac în sânge.
Reuben i s-a dat rapid medicația corectă fără de care ar fi putut muri. După două luni și jumătate de spital a fost externat și acum se descurcă bine și așteaptă să facă un transplant de ficat care să-i vindece starea.
Mama Eleanor, 38 de ani, a spus: „Toate îngrijirile primite de Reuben nu s-ar fi întâmplat la fel de repede, iar diagnosticul său precoce a însemnat că știm la ce să ne așteptăm.
„Suntem atât de recunoscători pentru tot ceea ce a făcut NHS pentru a permite acest lucru și pentru testele genomice incredibile pe care le-am avut.”
Atsushi a adăugat: „Suntem recunoscători că, în ciuda vremurilor dificile, nu ne-am simțit niciodată singuri și știam că avem echipele NHS cu noi la fiecare pas și acum privim spre viitor cu speranță.”
Una din 17 persoane din Anglia va dezvolta o boală rară în timpul vieții și mai mult de 80% dintre acestea sunt de origine genetică.
Aproximativ trei sferturi din tulburările genetice rare se vor prezenta în timpul copilăriei și sunt responsabile pentru aproape o treime din decesele neonatale la terapie intensivă.
În 2021, NHS a devenit primul sistem național de asistență medicală din lume care a început să ofere de rutină secvențierea întregului genom pentru copii și unii adulți cu anumite tipuri de cancer.
Acest lucru a condus la lansarea astăzi a Serviciului național de secvențiere rapidă a genomului întreg, cu sediul în Centrul Laboratorului Genomic NHS de Sud-Vest de la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Serviciul inovator cu sediul în Exeter, lansat ca parte a strategiei NHS Genomics la summitul inaugural Genomics Healthcare de la Londra, este un alt exemplu de conducere mondială a NHS în valorificarea potențialului medicinei genomice pentru a transforma îngrijirea pacienților.