أول خدمة وطنية للاختبارات الجينية في العالم أطلقتها هيئة الخدمات الصحية الوطنية
تم إطلاق خدمة الاختبارات الجينية الوطنية اليوم (12 أكتوبر 2022) من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
وستكون خدمة الاختبارات الجينية الوطنية الأولى في العالم قادرة على التشخيص في غضون أيام وليس أشهر، ومن المحتمل أن تنقذ الآلاف من الأطفال والرضع المصابين بأمراض خطيرة.
ستقوم الخدمة الجديدة، ومقرها في ديفون، بمعالجة عينات الحمض النووي للرضع والأطفال المصابين بأمراض خطيرة أو المولودين بمرض نادر مثل السرطان بسرعة.
وسوف يستفيد منه أكثر من 1,000 طفل صغير في العناية المركزة كل عام والذين كان عليهم حتى الآن الخضوع لمستويات واسعة من الاختبارات، وغالبًا ما تستغرق النتائج أسابيع قبل ظهورها.
الآن، سيكون بإمكانهم إجراء اختبارات دم بسيطة وبمجرد معالجتها، ستوفر الخدمة للفرق الطبية من جميع أنحاء البلاد النتائج في غضون أيام - مما يعني أنه يمكنهم بدء خطط علاج منقذة للحياة لأكثر من 6,000 مرض وراثي.
وقالت أماندا بريتشارد، الرئيس التنفيذي لهيئة الخدمات الصحية الوطنية: "إن هذه المبادرة العالمية الأولى هي لحظة مذهلة بالنسبة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، وستكون ثورية في مساعدتنا على التشخيص السريع لأمراض الآلاف من الأطفال والرضع المصابين بأمراض خطيرة - مما ينقذ أرواحًا لا حصر لها في السنوات القادمة.
"لقد رأيت كيف يمكن لاختبارات الدم البسيطة هذه أن تغير حياة الأطفال وأسرهم، والقدرة على توسيع هذا الأمر بشكل أكبر، أمر رائع للأطفال وأسرهم.
"عندما يأتي طفل إلى العناية المركزة، يكون التوقيت هو كل شيء، لذا فإن العثور على التشخيص والعلاج المناسبين في أسرع وقت ممكن أمر حيوي للغاية، ويسعدني أن العمل الرائد لخدمة الطب الجينومي التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية يغير الطريقة التي نقوم بها بالتشخيص والعلاج. المرضى في إنجلترا.
"إن هيئة الخدمات الصحية الوطنية معترف بها في جميع أنحاء العالم باعتبارها رائدة عالميًا في علم الجينوم، وهذه الخدمة الجديدة تثبت ذلك تمامًا - فهي تعتمد أيضًا على التزامنا بخطتنا طويلة المدى لتقديم الخدمات الأكثر تقدمًا طبيًا الممكنة لجميع مرضانا - مما يعزز فرص الحياة للآلاف في جميع أنحاء العالم. البلد."
يعمل تسلسل الجينوم الكامل من خلال البحث عن التغيرات في الجينات في الحمض النووي للطفل المصاب بمرض خطير. يمكن أن يساعد هذا في تحديد التشخيص بسرعة، مما يفتح إمكانية الشفاء التام لآلاف المرضى الآخرين.
سيكون لدى المرضى الآخرين الذين يعانون من أمراض أكثر تعقيدًا أفضل فرصة ممكنة لتقليل المضاعفات الصعبة في وقت أقرب، مما يعزز نوعية حياتهم.
وأنقذت الخدمة روبن البالغ من العمر سبعة أشهر، من شلتنهام، غلوستر، أثناء تجربته في مارس قبل تقديمه على المستوى الوطني.
كان روبن البالغ من العمر خمسة أيام يقاتل من أجل حياته في مستشفى بريستول الملكي للأطفال بعد دخوله المستشفى بسبب المرض والخمول. هنا ناضل الأطباء لتصفية المستويات القاتلة من الأمونيا التي تم اكتشافها في دمه.
قال داد أتسوشي، 39 عامًا: "عندما خرج الطبيب وأخبرنا أنهم يبذلون كل ما في وسعهم لإبقائه على قيد الحياة، ظهر لنا ما كنا نواجهه.
"لقد رأيناه متصلاً بـ 20 أو 30 أنبوبًا وكان من الصعب جدًا رؤيته."
اشتبه الأطباء في اضطراب دورة اليوريا، لكن الاختبارات لم تكن حاسمة. ولكن بفضل تجربة الخدمة السريعة لتسلسل الجينوم الكامل، يمكن اختبار دمه بدلاً من إجراء خزعة كبد غازية وربما خطيرة.
تم العثور على تغيرات جينية في جين CSP1، مما يعني أن جسمه لم يتمكن من تحطيم النيتروجين مما تسبب بدوره في مستويات سامة من الأمونيا في الدم.
تم إعطاء الدواء الصحيح لروبن بسرعة والذي بدونه كان من الممكن أن يموت. وبعد شهرين ونصف في المستشفى، خرج وهو الآن بصحة جيدة وينتظر إجراء عملية زرع كبد ستعالج حالته.
قالت أمي إليانور، 38 عامًا: "كل الرعاية التي تلقاها روبن لم تكن لتتم بهذه السرعة، وكان تشخيصه المبكر يعني أننا نعرف ما يمكن توقعه.
"نحن ممتنون للغاية لكل ما فعلته هيئة الخدمات الصحية الوطنية لتمكين هذا من الحدوث والاختبار الجينومي المذهل الذي أجريناه."
وأضاف أتسوشي: وأضاف: "نحن ممتنون لأنه على الرغم من الأوقات الصعبة، لم نشعر أبدًا بالوحدة، وكنا نعلم أن فرق هيئة الخدمات الصحية الوطنية كانت معنا في كل خطوة، والآن نتطلع إلى المستقبل بأمل".
يصاب واحد من كل 17 شخصًا في إنجلترا بمرض نادر خلال حياته، وأكثر من 80% من هذه الأمراض وراثية الأصل.
حوالي ثلاثة أرباع الاضطرابات الوراثية النادرة ستظهر أثناء الطفولة وتكون مسؤولة عن ما يقرب من ثلث وفيات الأطفال حديثي الولادة في العناية المركزة.
في عام 2021، أصبحت هيئة الخدمات الصحية الوطنية أول نظام رعاية صحية وطني في العالم يبدأ في تقديم تسلسل الجينوم الكامل بشكل روتيني للأطفال، وبعض البالغين، المصابين ببعض أنواع السرطان.
وقد أدى ذلك إلى إطلاق الخدمة الوطنية السريعة لتسلسل الجينوم الكامل اليوم، ومقرها في مركز مختبر الجينوم بجنوب غرب هيئة الخدمات الصحية الوطنية التابع لمؤسسة الرعاية الصحية التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بجامعة ديفون الملكية.
تعد الخدمة الرائدة التي يقع مقرها في إكستر، والتي تم إطلاقها كجزء من استراتيجية علم الجينوم التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في قمة الجينوم للرعاية الصحية الافتتاحية في لندن، مثالًا آخر على قيادة هيئة الخدمات الصحية الوطنية للعالم في تسخير إمكانات الطب الجينومي لتحويل رعاية المرضى.