NHS کے ذریعہ دنیا کی پہلی قومی جینیاتی جانچ سروس شروع کی گئی۔
NHS کے ذریعہ آج (12 اکتوبر 2022) کو ایک قومی جینیاتی جانچ سروس شروع کی گئی ہے۔
دنیا کی پہلی قومی جینیاتی ٹیسٹنگ سروس مہینوں کے بجائے دنوں میں تشخیص کرنے کے قابل ہو گی اور ممکنہ طور پر ہزاروں شدید بیمار بچوں اور بچوں کو بچا سکے گی۔
ڈیون میں قائم نئی سروس ان بچوں اور بچوں کے ڈی این اے نمونوں پر تیزی سے کارروائی کرے گی جو شدید بیمار ہیں یا کینسر جیسی نایاب بیماری کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں۔
اس سے ہر سال 1,000 سے زیادہ چھوٹے بچوں کو انتہائی نگہداشت میں فائدہ پہنچے گا جنہیں اب تک وسیع پیمانے پر ٹیسٹوں سے گزرنا پڑتا تھا، جس کے نتائج کو واپس آنے میں اکثر ہفتے لگتے ہیں۔
اب، وہ خون کے سادہ ٹیسٹ کروا سکیں گے اور ایک بار ان پر کارروائی ہو جانے کے بعد، سروس ملک بھر سے میڈیکل ٹیموں کو دنوں میں نتائج دے گی – یعنی وہ 6,000 سے زیادہ جینیاتی بیماریوں کے لیے زندگی بچانے والے علاج کے منصوبے شروع کر سکتے ہیں۔
امنڈا پرچرڈ، NHS چیف ایگزیکٹیو نے کہا: "یہ عالمی پہلا NHS کے لیے ایک ناقابل یقین لمحہ ہے اور ہزاروں شدید بیمار بچوں اور بچوں کی بیماریوں کی تیزی سے تشخیص کرنے میں ہماری مدد کرنے میں انقلابی ثابت ہو گا - آنے والے سالوں میں بے شمار جانیں بچائیں گے۔
"میں نے دیکھا ہے کہ خون کے یہ سادہ ٹیسٹ بچوں اور ان کے خاندانوں کی زندگیوں کو کیسے بدل سکتے ہیں اور اسے مزید وسعت دینے کے قابل ہونا، بچوں اور ان کے خاندانوں کے لیے بہت اچھا ہے۔
"جب ایک بچہ انتہائی نگہداشت کے لیے آتا ہے تو وقت ہی سب کچھ ہوتا ہے، اس لیے جتنی جلدی ممکن ہو درست تشخیص اور علاج تلاش کرنا بالکل ضروری ہے، اور مجھے خوشی ہے کہ NHS کی جینومک میڈیسن سروس کا اہم کام ہمارے تشخیص اور علاج کے طریقے کو تبدیل کر رہا ہے۔ انگلینڈ میں مریض.
"NHS کو دنیا بھر میں جینومکس میں ایک عالمی رہنما کے طور پر پہچانا جاتا ہے، اور یہ نئی سروس صرف یہی ثابت کرتی ہے - یہ ہمارے تمام مریضوں کے لیے طبی لحاظ سے جدید ترین خدمات فراہم کرنے کے لیے ہمارے طویل مدتی منصوبے کے عزم کو بھی تقویت دیتی ہے۔ ملک."
مکمل جینوم کی ترتیب سنجیدگی سے بیمار بچے کے ڈی این اے میں جین میں تبدیلیوں کو تلاش کرکے کام کرتی ہے۔ اس سے تشخیص کا تیزی سے تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے، جس سے مزید ہزاروں مریضوں کے اپنے حالات مکمل طور پر ٹھیک ہونے کا امکان کھل جاتا ہے۔
زیادہ پیچیدہ بیماریوں والے دوسرے مریضوں کو مشکل پیچیدگیوں کو جلد کم کرنے کا بہترین موقع ملے گا، ان کے معیار زندگی کو بڑھایا جائے گا۔
چیلٹن ہیم، گلوسٹر سے تعلق رکھنے والے سات ماہ کے روبن کو اس سروس نے بچایا تھا جب مارچ میں قومی سطح پر پیش کیے جانے سے قبل اس کا ٹرائل کیا جا رہا تھا۔
پانچ دن کا روبن بیماری اور سستی کے ساتھ داخل ہونے کے بعد برسٹل رائل ہسپتال برائے چلڈرن میں اپنی زندگی کی جنگ لڑ رہا تھا۔ یہاں ڈاکٹروں نے امونیا کی ممکنہ طور پر مہلک سطح کو فلٹر کرنے کی جنگ لڑی جو اس کے خون میں پائی گئی تھی۔
39 سالہ والد اتسوشی نے کہا: "جب ڈاکٹر باہر آیا اور ہمیں بتایا کہ وہ اسے زندہ رکھنے کے لیے وہ سب کچھ کر رہے ہیں، جس کا ہم سامنا کر رہے تھے وہ واقعی ہم پر آ گیا۔
"ہم نے اسے 20، 30 ٹیوبوں سے منسلک دیکھا اور یہ دیکھنا واقعی مشکل تھا۔"
ڈاکٹروں کو یوریا سائیکل کی خرابی کا شبہ تھا، لیکن ٹیسٹ بے نتیجہ تھے۔ لیکن تیزی سے مکمل جینوم سیکوینسنگ سروس کے ٹرائل کی بدولت، اس کے خون کو ناگوار اور ممکنہ طور پر خطرناک جگر کی بایپسی کے بجائے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔
CSP1 جین میں جینیاتی تبدیلیاں پائی گئیں، یعنی اس کا جسم نائٹروجن کو نہیں توڑ سکا جس کے نتیجے میں خون میں امونیا کی زہریلی سطح پیدا ہو گئی۔
روبن کو فوری طور پر صحیح دوا دی گئی جس کے بغیر وہ مر سکتا تھا۔ ہسپتال میں ڈھائی ماہ کے بعد اسے ڈسچارج کر دیا گیا اور اب وہ ٹھیک ہو رہے ہیں اور جگر کی پیوند کاری کا انتظار کر رہے ہیں جس سے ان کی حالت ٹھیک ہو جائے گی۔
38 سالہ ماں ایلینور نے کہا: "روبین کو ملنے والی تمام دیکھ بھال اتنی جلدی نہیں ہوئی ہوگی اور اس کی ابتدائی تشخیص کا مطلب یہ تھا کہ ہم جانتے تھے کہ کیا توقع کرنی ہے۔
"ہم اس سب کچھ کے لئے بہت شکر گزار ہیں جو NHS نے اسے ہونے کے قابل بنانے کے لئے کیا ہے اور ہمارے پاس ہونے والی ناقابل یقین جینومک جانچ ہے۔"
Atsushi نے مزید کہا: "ہم شکر گزار ہیں کہ مشکل وقت کے باوجود، ہم نے کبھی تنہا محسوس نہیں کیا اور ہم جانتے تھے کہ ہمارے پاس ہر قدم پر NHS ٹیمیں ہمارے ساتھ ہیں اور اب ہم امید کے ساتھ مستقبل کی طرف دیکھتے ہیں۔"
انگلینڈ میں 17 میں سے ایک شخص اپنی زندگی کے دوران ایک نایاب بیماری پیدا کرے گا اور ان میں سے 80% سے زیادہ کی اصل جینیاتی ہے۔
تقریباً تین چوتھائی نایاب جینیاتی عوارض بچپن میں پیش آئیں گے اور نوزائیدہ انتہائی نگہداشت کے تحت ہونے والی اموات کے تقریباً ایک تہائی کے لیے ذمہ دار ہیں۔
2021 میں، NHS دنیا کا پہلا قومی صحت کی دیکھ بھال کا نظام بن گیا جس نے بچوں، اور کچھ بالغوں کے لیے، بعض کینسروں کے لیے معمول کے مطابق مکمل جینوم کی ترتیب کی پیشکش شروع کی۔
اس کی وجہ سے رائل ڈیون یونیورسٹی ہیلتھ کیئر NHS فاؤنڈیشن ٹرسٹ میں ساؤتھ ویسٹ NHS جینومک لیبارٹری حب میں واقع نیشنل ریپڈ ہول جینوم سیکوینسنگ سروس کا آج آغاز ہوا ہے۔
Exeter میں واقع ٹریل بلیزنگ سروس، جو لندن میں جینومکس ہیلتھ کیئر سمٹ کے افتتاحی موقع پر NHS جینومکس سٹریٹیجی کے حصے کے طور پر شروع کی گئی، NHS کی ایک اور مثال ہے جو مریضوں کی دیکھ بھال کو تبدیل کرنے کے لیے جینومک ادویات کی صلاحیت کو بروئے کار لانے میں دنیا کی قیادت کر رہی ہے۔