د NHS لخوا د نړۍ لومړی ملي جینیاتي ازموینې خدمت پیل شو
د ملي جینیاتي ازموینې خدمت نن (د اکتوبر 12 2022) د NHS لخوا پیل شو.
د نړۍ لومړی ملي جنیټیک ټیسټ خدمت به د دې وړتیا ولري چې د میاشتو په پرتله په ورځو کې تشخیص کړي، او په احتمالي توګه په زرګونو سخت ناروغ ماشومان او ماشومان وژغوري.
نوی خدمت چې په ډیون کې میشته دی، به په چټکۍ سره د هغو ماشومانو او ماشومانو د DNA نمونې پروسس کړي چې جدي ناروغه وي یا د سرطان په څیر نادره ناروغۍ سره زیږیدلی وي.
دا به هر کال له 1,000 څخه ډیر کوچنيان په جدي پاملرنې کې ګټه پورته کړي چې تر دې دمه یې د پراخه کچې ازموینې تیرې کړي ، او پایلې یې ډیری وختونه بیرته راستنیدو لپاره اونۍ وخت نیسي.
اوس، دوی به وکولی شي د وینې ساده معاینات وکړي او یوځل چې پروسس شي ، خدمت به په څو ورځو کې د ټول هیواد څخه طبي ټیمونه پایلې ورکړي - پدې معنی چې دوی کولی شي د 6,000 څخه ډیرو جنیټیک ناروغیو لپاره د ژوند ژغورنې درملنې پلانونه پیل کړي.
امانډا پریچارډ، د NHS اجرایوي رییس وویل: "دا نړیواله لومړی د NHS لپاره یوه نه هیریدونکې شیبه ده او موږ سره به د زرګونو جدي ناروغانو او ماشومانو ناروغیو ګړندي تشخیص کې مرسته وکړي - په راتلونکو کلونو کې د بې شمیره ژوند ژغورلو کې به انقلابي وي.
"ما ولیدل چې د وینې دا ساده معاینات څنګه کولی شي د ماشومانو او د دوی د کورنیو ژوند بدل کړي او د دې وړتیا نوره پراخه کړي ، د ماشومانو او د دوی کورنیو لپاره خورا ښه دی.
"کله چې یو ماشوم د جدي پاملرنې وخت ته راځي نو هرڅه دي ، نو ژر تر ژره د سم تشخیص او درملنې موندل خورا حیاتي دي ، او زه خوښ یم چې د NHS د جینومیک درملو خدمت مخکښ کار هغه لاره بدلوي چې موږ یې تشخیص او درملنه کوو. په انګلستان کې ناروغان
"NHS په ټوله نړۍ کې د جینومکس په برخه کې د نړۍ مشر په توګه پیژندل شوی، او دا نوی خدمت یوازې دا ثابتوي - دا زموږ د اوږد مهاله پالن ژمنې هم رامینځته کوي چې زموږ د ټولو ناروغانو لپاره ممکن ترټولو طبي پرمختللي خدمات وړاندې کړي - د زرګونو خلکو د ژوند چانس لوړوي. هېواد."
د بشپړ جینوم ترتیب کول د جدي ناروغ ماشوم DNA کې د جینونو بدلونونو په لټه کې کار کوي. دا کولی شي د تشخیص په ګړندۍ توګه ټاکلو کې مرسته وکړي ، د زرګونو نورو ناروغانو لپاره امکان خلاصوي چې د دوی شرایط په بشپړ ډول روغ شي.
نور ناروغان چې ډیر پیچلي ناروغان لري به ډیر ژر د ستونزمن اختلاطاتو د کمولو ترټولو غوره چانس ولري، د دوی د ژوند کیفیت لوړوي.
اوه میاشتنی روبین ، د چیلټینم ، ګلوسټر څخه ، د خدمت لخوا ژغورل شوی پداسې حال کې چې دا په ملي کچه وړاندیز کیدو دمخه په مارچ کې محاکمه کیږي.
پنځه ورځنی روبین د ماشومانو لپاره د بریسټول شاهي روغتون کې د ناروغۍ او سستۍ سره د بستر کیدو وروسته د خپل ژوند لپاره مبارزه کوله. دلته ډاکټرانو د امونیا احتمالي وژونکي کچې فلټر کولو لپاره مبارزه وکړه چې د هغه په وینه کې کشف شوي.
۳۹ کلن پلار اتسوشي وویل: "کله چې ډاکټر بهر راووت او موږ ته یې وویل چې دوی هرڅه کوي چې کولی شي هغه ژوندی وساتي ، هغه څه چې موږ ورسره مخ وو واقعیا موږ ته راڅرګند شو.
"موږ ولیدل چې هغه د 20، 30 ټیوبونو سره وصل دی او لیدل یې واقعیا سخت وو."
ډاکټرانو د یوریا دورې اختلال شک درلود، مګر ازموینې بې پایلې وې. مګر د ګړندي بشپړ جینوم ترتیب کولو خدماتو ازموینې څخه مننه ، د هغه وینه د برید کونکي او احتمالي خطرناک جگر بایپسي پرځای ازموینه کیدی شي.
د CSP1 جین کې جینیاتي بدلونونه وموندل شول، پدې معنی چې د هغه بدن نشي کولی نایټروجن مات کړي چې په پایله کې په وینه کې د امونیا زهرجن کچه رامینځته کوي.
سم درمل په چټکۍ سره روبین ته ورکړل شول چې پرته له دې چې هغه مړ شي. په روغتون کې له دوه نیمو میاشتو وروسته هغه رخصت شو او اوس ښه دی او د ځيګر ټرانسپلانټ ته انتظار باسي چې د هغه حالت به سم کړي.
۳۸ کلنې مور ایلانور وویل: "ټوله پاملرنه چې روبین ترلاسه کړې به دومره ګړندي نه وي پیښ شوي او د هغه لومړني تشخیص پدې معنی و چې موږ پوهیږو څه تمه وکړو.
"موږ د هر هغه څه څخه مننه کوو چې NHS یې کړي ترڅو دا پیښ شي او د نه منلو وړ جینومیک ازموینې چې موږ یې درلودې."
اتوشي زیاته کړه: "موږ منندوی یو چې د سختو وختونو سره سره ، موږ هیڅکله یوازې احساس نه کړ او موږ پوهیږو چې موږ په هر ګام کې د NHS ټیمونه لرو او اوس موږ راتلونکي ته په امید سره ګورو."
په انګلستان کې په هرو 17 کې یو کس به د خپل ژوند په اوږدو کې نادره ناروغي رامینځته کړي او له 80٪ څخه ډیر یې په اصل کې جینیاتي دي.
شاوخوا درې پر څلورمه برخه نادره جینیاتي اختلالات د ماشومتوب په جریان کې شتون لري او د نوي زیږون د جدي پاملرنې مړینې نږدې دریمې برخې لپاره مسؤل دي.
په 2021 کې، NHS په نړۍ کې لومړنی ملي روغتیایی سیسټم شو چې په منظمه توګه د ماشومانو، او ځینو لویانو لپاره، د ځانګړو سرطانونو سره د بشپړ جینوم ترتیب کولو وړاندیز پیل کړ.
دا د رائل ډیون پوهنتون روغتیا پاملرنې NHS فاونډیشن ټرسټ کې د سویل لویدیز NHS جینومیک لابراتوار مرکز کې میشته د ملي ګړندي بشپړ جینوم ترتیب کولو خدمت نن ورځ پیل کولو لامل شوی.
په Exeter کې میشته د ټریل بلیزینګ خدمت چې په لندن کې د جینومکس روغتیا پاملرنې غونډې په افتتاحیه کې د NHS جینومکس ستراتیژۍ د یوې برخې په توګه پیل شوی ، د NHS بله بیلګه ده چې د ناروغ پاملرنې بدلولو لپاره د جینومیک درملو احتمال په کارولو کې نړۍ رهبري کوي.