NHS 推出世界首个国家基因检测服务
NHS 今天（12 年 2022 月 XNUMX 日）推出了全国基因检测服务。
世界上第一个国家基因检测服务将能够在几天而不是几个月内进行诊断，并有可能拯救数千名重病儿童和婴儿。
这项位于德文郡的新服务将快速处理患有重病或出生时患有癌症等罕见疾病的婴儿和儿童的 DNA 样本。
每年，该项目将使 1,000 多名接受重症监护的小孩子受益，此前这些孩子必须接受广泛的检查，而结果往往需要数周时间才能出来。
现在，他们将能够进行简单的血液检测，一旦检测完成，该服务将在几天内向全国各地的医疗团队提供结果——这意味着他们可以启动针对 6,000 多种遗传疾病的救生治疗计划。
NHS 首席执行官阿曼达·普里查德 (Amanda Pritchard) 表示：“对于 NHS 来说，这一全球首创是一个令人难以置信的时刻，它将具有革命性意义，帮助我们快速诊断数千名重病儿童和婴儿的疾病，从而在未来几年拯救无数生命。
“我已经看到这些简单的血液测试如何改变婴儿及其家人的生活，并且能够进一步扩大这一范围，对儿童及其家人来说是非常棒的。
“当孩子进入重症监护室时，时机就是一切，因此尽快找到正确的诊断和治疗绝对至关重要，我很高兴 NHS 基因组医学服务的开创性工作正在改变我们诊断和治疗的方式英国的病人。
“NHS 被全世界公认为基因组学领域的世界领导者，这项新服务证明了这一点——它也建立在我们为所有患者提供尽可能最先进的医疗服务的长期计划承诺的基础上——提高了全世界数千人的生命机会。国家”。
全基因组测序的工作原理是寻找重病儿童 DNA 中的基因变化。这可以帮助快速确定诊断，为成千上万的患者提供彻底治愈病情的可能性。
其他患有更复杂疾病的患者将有最好的机会更快地减少困难并发症，从而提高他们的生活质量。
来自格洛斯特切尔滕纳姆的七个月大的鲁本在这项服务于三月份在全国范围内进行试用时被拯救了。
五天大的鲁本因生病和昏睡入院后，一直在布里斯托尔皇家儿童医院与生命作斗争。在这里，医生们努力过滤在他血液中检测到的可能致命的氨含量。
39 岁的 Atsushi 爸爸说： “当医生出来告诉我们他们正在尽一切努力让他活下去时，我们才真正意识到所面临的问题。
“我们看到他连接了 20、30 个管子，真的很难看到。”
医生怀疑尿素循环障碍，但检查结果尚无定论。但由于快速全基因组测序服务的试验，他的血液可以得到检测，而不是侵入性且有潜在危险的肝脏活检。
发现了 CSP1 基因的遗传变化，这意味着他的身体无法分解氮，从而导致血液中氨达到有毒水平。
鲁本很快就得到了正确的药物，否则他可能会死。住院两个半月后，他出院了，现在情况良好，正在等待肝脏移植手术来治愈他的病情。
38 岁的妈妈埃莉诺说： “鲁本接受的所有护理不会那么快发生，他的早期诊断意味着我们知道会发生什么。
“我们非常感谢 NHS 为实现这一目标所做的一切，以及我们所做的令人难以置信的基因组测试。”
敦志补充道： “我们很感激，尽管经历了困难时期，我们从未感到孤独，我们知道 NHS 团队在每一步都与我们同在，现在我们满怀希望地展望未来。”
在英格兰，每 17 人中就有一人会在一生中患上罕见疾病，其中 80% 以上是遗传性疾病。
大约四分之三的罕见遗传性疾病会在儿童时期出现，并导致近三分之一的新生儿重症监护死亡。
2021 年，NHS 成为世界上第一个开始为患有某些癌症的儿童和一些成年人常规提供全基因组测序的国家医疗保健系统。
这导致今天推出了国家快速全基因组测序服务，该服务位于皇家德文大学医疗保健 NHS 基金会信托基金的西南 NHS 基因组实验室中心。
这项位于埃克塞特的开创性服务是在伦敦首届基因组医疗峰会上作为 NHS 基因组战略的一部分推出的，是 NHS 在利用基因组医学潜力改变患者护理方面领先世界的另一个例子。