বিশ্বের প্রথম জাতীয় জেনেটিক টেস্টিং পরিষেবা NHS দ্বারা চালু হয়েছে৷
NHS দ্বারা আজ (12 অক্টোবর 2022) একটি জাতীয় জেনেটিক টেস্টিং পরিষেবা চালু করা হয়েছে।
বিশ্ব-প্রথম জাতীয় জেনেটিক টেস্টিং পরিষেবা মাসের চেয়ে কয়েক দিনের মধ্যে রোগ নির্ণয় করতে সক্ষম হবে এবং সম্ভাব্য হাজার হাজার গুরুতর অসুস্থ শিশু ও শিশুদের বাঁচাতে পারবে।
নতুন পরিষেবা, ডেভন ভিত্তিক, শিশু এবং শিশুদের ডিএনএ নমুনাগুলি দ্রুত প্রক্রিয়া করবে যারা গুরুতর অসুস্থ বা ক্যান্সারের মতো বিরল রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
এটি প্রতি বছর নিবিড় পরিচর্যায় 1,000 টিরও বেশি ছোট বাচ্চাদের উপকৃত করবে যারা এখন পর্যন্ত বিস্তৃত স্তরের পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হয়েছিল, ফলাফলগুলি ফিরে আসতে প্রায়শই সপ্তাহ লাগে।
এখন, তারা সহজ রক্ত পরীক্ষা করতে সক্ষম হবে এবং একবার সেগুলি প্রক্রিয়া করা হলে, পরিষেবাটি সারাদেশের মেডিকেল টিমগুলিকে দিনের মধ্যে ফলাফল দেবে – যার অর্থ তারা 6,000টিরও বেশি জেনেটিক রোগের জন্য জীবন রক্ষাকারী চিকিত্সার পরিকল্পনা শুরু করতে পারে৷
আমান্ডা প্রিচার্ড, এনএইচএস প্রধান নির্বাহী বলেছেন: "এই বিশ্বব্যাপী প্রথমটি এনএইচএসের জন্য একটি অবিশ্বাস্য মুহূর্ত এবং আমাদের হাজার হাজার গুরুতর অসুস্থ শিশু এবং শিশুদের অসুস্থতা দ্রুত নির্ণয় করতে সাহায্য করতে বিপ্লবী হবে - আগামী বছরগুলিতে অগণিত জীবন বাঁচাতে৷
"আমি দেখেছি কিভাবে এই সাধারণ রক্ত পরীক্ষাগুলি শিশু এবং তাদের পরিবারের জীবন পরিবর্তন করতে পারে এবং এটিকে আরও প্রসারিত করতে সক্ষম হওয়া শিশুদের এবং তাদের পরিবারের জন্য বিস্ময়কর।
“যখন একটি শিশু নিবিড় পরিচর্যার সময় আসে তখন সবকিছুই হয়, তাই যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সঠিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা খুঁজে পাওয়া একেবারেই অত্যাবশ্যক, এবং আমি আনন্দিত যে NHS' জিনোমিক মেডিসিন পরিষেবার অগ্রগামী কাজ আমাদের রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার পদ্ধতিকে পরিবর্তন করছে। ইংল্যান্ডের রোগীদের।
“এনএইচএস বিশ্বব্যাপী জিনোমিক্সের একটি বিশ্বনেতা হিসাবে স্বীকৃত, এবং এই নতুন পরিষেবাটি ঠিক এটিই প্রমাণ করে — এটি আমাদের সমস্ত রোগীদের জন্য সম্ভাব্য সর্বাধিক চিকিত্সাগতভাবে উন্নত পরিষেবাগুলি সরবরাহ করার জন্য আমাদের দীর্ঘমেয়াদী পরিকল্পনার প্রতিশ্রুতিকেও গড়ে তোলে — হাজার হাজার মানুষের জীবনের সম্ভাবনাকে বাড়িয়ে তোলে। দেশটি."
পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং গুরুতরভাবে অসুস্থ শিশুর ডিএনএ-তে জিনের পরিবর্তনগুলি সন্ধান করে কাজ করে। এটি দ্রুত রোগ নির্ণয় নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে, আরও হাজার হাজার রোগীর তাদের অবস্থা সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করার সম্ভাবনা উন্মুক্ত করে।
আরও জটিল রোগে আক্রান্ত অন্যান্য রোগীদের জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি করে, কঠিন জটিলতাগুলি দ্রুত হ্রাস করার সর্বোত্তম সম্ভাবনা থাকবে।
চেলটেনহ্যাম, গ্লুচেস্টারের সাত মাস বয়সী রুবেনকে এই পরিষেবাটি সংরক্ষণ করা হয়েছিল যখন এটি জাতীয়ভাবে অফার করার আগে মার্চ মাসে পরীক্ষা করা হয়েছিল।
অসুস্থতা এবং অলসতার সাথে ভর্তি হওয়ার পরে পাঁচ দিন বয়সী রুবেন ব্রিস্টল রয়্যাল হসপিটাল ফর চিলড্রেনে তার জীবনের জন্য লড়াই করছিলেন। এখানে ডাক্তাররা সম্ভাব্য প্রাণঘাতী অ্যামোনিয়া ফিল্টার করার জন্য লড়াই করেছিলেন যা তার রক্তে সনাক্ত করা হয়েছিল।
বাবা আতসুশি, 39, বলেছেন: “ডাক্তার যখন বাইরে এসে আমাদের বললেন যে তারা তাকে বাঁচিয়ে রাখার জন্য সবকিছু করছে, আমরা যা মুখোমুখি হয়েছিলাম তা সত্যিই আমাদের মনে হয়েছিল।
"আমরা তাকে 20, 30 টি টিউবের সাথে সংযুক্ত দেখেছি এবং এটি দেখতে সত্যিই কঠিন ছিল।"
চিকিত্সকরা ইউরিয়া চক্রের ব্যাধির সন্দেহ করেছিলেন, কিন্তু পরীক্ষাগুলি নিষ্ফল ছিল। কিন্তু দ্রুত পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং পরিষেবার ট্রায়ালের জন্য ধন্যবাদ, আক্রমণাত্মক এবং সম্ভাব্য বিপজ্জনক লিভার বায়োপসির পরিবর্তে তার রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে।
সিএসপি 1 জিনে জেনেটিক পরিবর্তন পাওয়া গেছে, যার অর্থ তার শরীর নাইট্রোজেনকে ভেঙে ফেলতে পারেনি যা রক্তে অ্যামোনিয়ার বিষাক্ত মাত্রা সৃষ্টি করে।
সঠিক ওষুধটি দ্রুত রুবেনকে দেওয়া হয়েছিল যা ছাড়া সে মারা যেতে পারত। হাসপাতালে আড়াই মাস থাকার পর তাকে ছেড়ে দেওয়া হয় এবং তিনি এখন ভালো করছেন এবং লিভার ট্রান্সপ্লান্টের জন্য অপেক্ষা করছেন যা তার অবস্থা নিরাময় করবে।
মা এলেনর, 38, বলেছেন: “রুবেন যে সমস্ত যত্ন পেয়েছিলেন তা দ্রুত ঘটত না এবং তার প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের অর্থ আমরা জানতাম কী আশা করা উচিত।
"এটি ঘটতে সক্ষম করার জন্য এনএইচএস যা করেছে এবং আমাদের যে অবিশ্বাস্য জিনোমিক পরীক্ষা হয়েছে তার জন্য আমরা কৃতজ্ঞ।"
আতসুশি যোগ করেছেন: "আমরা কৃতজ্ঞ যে কঠিন সময় থাকা সত্ত্বেও, আমরা কখনই একা বোধ করিনি এবং আমরা জানতাম যে প্রতিটি পদক্ষেপে আমাদের সাথে এনএইচএস দল রয়েছে এবং এখন আমরা আশা নিয়ে ভবিষ্যতের দিকে তাকিয়ে আছি।"
ইংল্যান্ডের 17 জনের মধ্যে একজন তাদের জীবদ্দশায় একটি বিরল রোগে আক্রান্ত হবে এবং এর 80% এরও বেশি বংশগত।
প্রায় তিন চতুর্থাংশ বিরল জেনেটিক ব্যাধি শৈশবকালে উপস্থিত হবে এবং নবজাতকের নিবিড় পরিচর্যার মৃত্যুর প্রায় এক তৃতীয়াংশের জন্য দায়ী।
2021 সালে, এনএইচএস বিশ্বের প্রথম জাতীয় স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থা হয়ে ওঠে যেটি নির্দিষ্ট ক্যান্সারের সাথে শিশুদের এবং কিছু প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য নিয়মিতভাবে পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং অফার করা শুরু করে।
এটি রয়্যাল ডেভন ইউনিভার্সিটি হেলথকেয়ার এনএইচএস ফাউন্ডেশন ট্রাস্টের দক্ষিণ পশ্চিম এনএইচএস জিনোমিক ল্যাবরেটরি হাব-এ অবস্থিত জাতীয় র্যাপিড হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং পরিষেবার আজ লঞ্চের দিকে পরিচালিত করেছে।
এক্সেটার ভিত্তিক ট্রেইল-ব্লেজিং পরিষেবা, লন্ডনে উদ্বোধনী জিনোমিক্স হেলথকেয়ার সামিট-এ NHS জিনোমিক্স কৌশলের অংশ হিসাবে চালু করা, রোগীর যত্নে রূপান্তর করতে জিনোমিক ওষুধের সম্ভাবনাকে কাজে লাগানোর ক্ষেত্রে NHS-এর আরেকটি উদাহরণ।