এনএইচএস বিএনএসএসজি আইসিবি

বিশ্বের প্রথম ন্যাশনাল জেনেটিক টেস্টিং সার্ভিস চালু করল এনএইচএস

এনএইচএস কর্তৃক আজ (12 অক্টোবর 2022) একটি জাতীয় জেনেটিক টেস্টিং পরিষেবা চালু করা হয়েছে।

বিশ্বের প্রথম জাতীয় জেনেটিক টেস্টিং সার্ভিস কয়েক মাসের পরিবর্তে কয়েক দিনের মধ্যে রোগ নির্ণয় করতে সক্ষম হবে এবং সম্ভাব্যভাবে হাজার হাজার গুরুতর অসুস্থ শিশু ও শিশুকে বাঁচাতে সক্ষম হবে।

ডেভন ভিত্তিক নতুন পরিষেবাটি গুরুতর অসুস্থ বা ক্যান্সারের মতো বিরল রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশু এবং শিশুদের ডিএনএ নমুনা গুলি দ্রুত প্রক্রিয়া করবে।

এটি প্রতি বছর নিবিড় পরিচর্যা কেন্দ্রে থাকা 1,000 এরও বেশি শিশুকে উপকৃত করবে, যাদের এখন পর্যন্ত বিস্তৃত স্তরের পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হয়েছিল, ফলাফলগুলি প্রায়শই ফিরে আসতে কয়েক সপ্তাহ সময় নেয়।

এখন, তারা সাধারণ রক্ত পরীক্ষা করতে সক্ষম হবে এবং একবার সেগুলি প্রক্রিয়াজাত হয়ে গেলে, পরিষেবাটি সারা দেশ থেকে মেডিকেল টিমগুলিকে কয়েক দিনের মধ্যে ফলাফল দেবে - যার অর্থ তারা 6,000 টিরও বেশি জেনেটিক রোগের জন্য জীবন রক্ষাকারী চিকিত্সা পরিকল্পনা শুরু করতে পারে।

এনএইচএসের প্রধান নির্বাহী আমান্ডা প্রিচার্ড বলেন, "এই বৈশ্বিক প্রথম টি এনএইচএসের জন্য একটি অবিশ্বাস্য মুহূর্ত এবং হাজার হাজার গুরুতর অসুস্থ শিশু ও শিশুর অসুস্থতা দ্রুত নির্ণয় করতে আমাদের সহায়তা করবে - আগামী বছরগুলিতে অগণিত জীবন রক্ষা করবে।

"আমি দেখেছি কীভাবে এই সাধারণ রক্ত পরীক্ষাগুলি শিশু এবং তাদের পরিবারের জীবনকে পরিবর্তন করতে পারে এবং এটি আরও প্রসারিত করতে সক্ষম হওয়া শিশু এবং তাদের পরিবারের জন্য চমৎকার।

"যখন একটি শিশু নিবিড় পরিচর্যার সময় আসে তখন সবকিছু, তাই যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সঠিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা খুঁজে পাওয়া একেবারে গুরুত্বপূর্ণ, এবং আমি আনন্দিত যে এনএইচএসের জিনোমিক মেডিসিন সার্ভিসের অগ্রণী কাজ ইংল্যান্ডে রোগীদের নির্ণয় এবং চিকিত্সার পদ্ধতিকে রূপান্তরিত করছে।

"এনএইচএস বিশ্বব্যাপী জিনোমিক্সে বিশ্বনেতা হিসাবে স্বীকৃত, এবং এই নতুন পরিষেবাটি কেবল এটিই প্রমাণ করে - এটি আমাদের সমস্ত রোগীদের জন্য সম্ভাব্য সর্বাধিক চিকিত্সাগতভাবে উন্নত পরিষেবা সরবরাহের জন্য আমাদের দীর্ঘমেয়াদী পরিকল্পনার প্রতিশ্রুতির উপর ভিত্তি করে তৈরি করে - সারা দেশে হাজার হাজার মানুষের জীবনের সম্ভাবনা বাড়িয়ে তোলে।

পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং গুরুতর অসুস্থ শিশুর ডিএনএতে জিনের পরিবর্তনগুলি সন্ধান করে কাজ করে। এটি দ্রুত রোগ নির্ণয় নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে, আরও হাজার হাজার রোগীর জন্য তাদের অবস্থার সম্পূর্ণ নিরাময়ের সম্ভাবনা উন্মুক্ত করে।

আরও জটিল অসুস্থতাযুক্ত অন্যান্য রোগীদের তাদের জীবনযাত্রার মান বাড়িয়ে দ্রুত কঠিন জটিলতাগুলি হ্রাস করার সর্বোত্তম সম্ভাব্য সুযোগ থাকবে।

গ্লুচেস্টারের চেলটেনহ্যামের সাত মাস বয়সী রুবেনকে জাতীয়ভাবে সরবরাহ ের আগে মার্চ মাসে পরীক্ষা করার সময় পরিষেবাটি দ্বারা বাঁচানো হয়েছিল।

অসুস্থতা ও অলসতা নিয়ে ব্রিস্টল রয়্যাল হসপিটাল ফর চিলড্রেনে ভর্তি হওয়ার পর জীবনের সঙ্গে লড়াই করছিল পাঁচ দিন বয়সী রুবেন। এখানে ডাক্তাররা তার রক্তে সনাক্ত হওয়া অ্যামোনিয়ার সম্ভাব্য মারাত্মক স্তরগুলি ফিল্টার করার জন্য লড়াই করেছিলেন।

৩৯ বছর বয়সী বাবা আতসুশি বলেছেন: "যখন ডাক্তার বেরিয়ে এসে আমাদের বললেন যে তারা তাকে বাঁচিয়ে রাখার জন্য সবকিছু করছেন, তখন আমরা যা কিছুর মুখোমুখি হয়েছিলাম তা সত্যিই আমাদের মনে হয়েছিল।

"আমরা তাকে ২০, ৩০ টি টিউবের সাথে সংযুক্ত দেখেছি এবং এটি দেখতে সত্যিই কঠিন ছিল।

চিকিত্সকরা ইউরিয়া চক্রব্যাধি সন্দেহ করেছিলেন, তবে পরীক্ষাগুলি অসম্পূর্ণ ছিল। তবে দ্রুত পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং সার্ভিসের ট্রায়ালের জন্য ধন্যবাদ, আক্রমণাত্মক এবং সম্ভাব্য বিপজ্জনক লিভার বায়োপসির পরিবর্তে তার রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে।

সিএসপি 1 জিনে জিনগত পরিবর্তন পাওয়া গেছে, যার অর্থ তার শরীর নাইট্রোজেন ভেঙে ফেলতে পারেনি যা রক্তে অ্যামোনিয়ার বিষাক্ত মাত্রা সৃষ্টি করে।

সঠিক ওষুধটি দ্রুত রুবেনকে দেওয়া হয়েছিল যা ছাড়া তিনি মারা যেতে পারতেন। আড়াই মাস হাসপাতালে থাকার পরে তাকে ছেড়ে দেওয়া হয়েছিল এবং তিনি এখন ভাল আছেন এবং লিভার প্রতিস্থাপনের জন্য অপেক্ষা করছেন যা তার অবস্থা নিরাময় করবে।

৩৮ বছর বয়সী মা ইলেনর বলেছেন: "রুবেন যে সমস্ত যত্ন পেয়েছিলেন তা এত তাড়াতাড়ি ঘটতে পারত না এবং তার প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের অর্থ আমরা জানতাম কী আশা করতে হবে।

"এটি সম্ভব করার জন্য এনএইচএস যা কিছু করেছে এবং আমাদের অবিশ্বাস্য জিনোমিক পরীক্ষার জন্য আমরা কৃতজ্ঞ।

আতসুশি আরও বলেন , "আমরা কৃতজ্ঞ যে কঠিন সময় সত্ত্বেও, আমরা কখনই একা বোধ করিনি এবং আমরা জানতাম যে প্রতিটি পদক্ষেপে আমাদের সাথে এনএইচএস দল রয়েছে এবং এখন আমরা আশা নিয়ে ভবিষ্যতের দিকে তাকাই।

ইংল্যান্ডের প্রতি 17 জনের মধ্যে একজন তাদের জীবদ্দশায় একটি বিরল রোগ বিকাশ করবে এবং এর মধ্যে 80% এরও বেশি জিনগত।

প্রায় তিন চতুর্থাংশ বিরল জিনগত ব্যাধি শৈশবকালে উপস্থিত হবে এবং নবজাতকের নিবিড় পরিচর্যা মৃত্যুর প্রায় এক তৃতীয়াংশের জন্য দায়ী।

২০২১ সালে, এনএইচএস বিশ্বের প্রথম জাতীয় স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থা হয়ে ওঠে যা নির্দিষ্ট ক্যান্সারে আক্রান্ত শিশু এবং কিছু প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য নিয়মিতভাবে পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং সরবরাহ শুরু করে।

রয়্যাল ডেভন ইউনিভার্সিটি হেলথকেয়ার এনএইচএস ফাউন্ডেশন ট্রাস্টের সাউথ ওয়েস্ট এনএইচএস জিনোমিক ল্যাবরেটরি হাবে অবস্থিত ন্যাশনাল র ্যাপিড হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং সার্ভিস চালু করা হয়েছে।

লন্ডনে উদ্বোধনী জিনোমিক্স হেলথকেয়ার সামিটে এনএইচএস জিনোমিক্স স্ট্র্যাটেজির অংশ হিসাবে এক্সেটার ভিত্তিক ট্রেইল-ব্লেজিং পরিষেবাটি রোগীর যত্নের রূপান্তরের জন্য জিনোমিক মেডিসিনের সম্ভাবনাকে কাজে লাগানোর ক্ষেত্রে এনএইচএসকে নেতৃত্ব দেওয়ার আরেকটি উদাহরণ।